על מחלות נדירות ועל תרופות חמלה

במרכז בלווטניק סורקים תרופות למחלות נדירות על בסיס המוטציה של החולה במטרה למצוא תרופת חמלה

רוב המחלות הנדירות הן מחלות שמקורן במוטציות גנטיות המשפיעות בעיקר על ילדים. אומנם שכיחות כל מחלה בפני עצמה היא נמוכה (שכיחות שיכולה להגיע גם ל1:1000000 אנשים באוכלוסייה הכללית), אך מכיוון שקיימות אלפי מחלות שכאלה, שכיחותן יחד היא משמעותית ביותר. כיום מוערך מספר המחלות הנדירות בין 7000-6000, וניתן לסכום את השפעתן על 6%-8% מאוכלוסיית העולם. כיום מוערך מספר החולים במחלות נדירות ב-30-25 מיליון באירופה ומספר דומה לזה בצפון אמריקה.

 

מרכז בלווטניק לפיתוח תרופות הציב את המחקר במחלות נדירות כאחד מתחומי העניין המרכזיים של צוות המרכז, ובמהלך ארבע השנים מאז הקמתו צבר ניסיון רב בתחום. במרכז פותחה פלטפורמה לסריקת תרופות המאושרות על ידי ה-FDA על מודל ייחודי למחלה הנדירה על בסיס המוטציה של החולה, במטרה למצוא תרופת חמלה, תרופה המאושרת על ידי הרשויות להתוויה רפואית אחרת, שתינתן לחולה הסובל ממחלה קשה כאשר אין שום טיפול זמין עבורו.

 

הפלטפורמה עליה מתבסס המחקר במרכז כוללת כלים חישוביים וכלים ניסיוניים. בכלים החישוביים משתמשים למידול מבנה החלבון המוטנטי מול מבנה החלבון הבריא, השפעת השינוי המבני על הפונקציה שאותו חלבון צריך למלא, הבנת הקשר למחלה וניסיון לזהות חומרים בעלי פוטנציאל השפעה על מבנה החלבון שתוביל להשבתו לתפקוד תקין. הכלים הניסיוניים שבהם משתמשים במעבדה הם מערכות סריקה המתבססות על תאים מדווחים, ולאחר מכן ולידציה על תאים שמקורם בחולים. בניסיונות הללו משתמשים במערכות הדמיה מתקדמות ובשיטות חדשניות לניתוח תמונה.

 

מחלת העור והתרופה שעזרה

מחקר ראשון המתבסס על הפלטפורמה הנ״ל פורסם לאחרונה ב-British Journal of Dermatology. במאמר מתואר פרויקט שנערך במרכז בלווטניק לפיתוח תרופות בשיתוף פעולה עם פרופ׳ אלי שפרכר, מנהל מערך רפואת עור במרכז הרפואי ת״א ע״ש סוראסקי. המחקר עסק במחלת עור נדירה בשם hypotrichosis simplex of the scalp (HSS) ממנה סובלים כמה עשרות חולים בארץ. במהלך הפרויקט נסרקו במרכז בלווטניק לפיתוח תרופות אלפי תרופות כנגד מודל ייחודי שפותח עבור המחלה. אחת התרופות, האנטיביוטיקה ג׳נטמייצין (Gentamicin) שהראתה פעילות במודל במעבדה נבדקה גם בניסוי קליני על מספר חולים והראתה שיפור ניכר במצבם.

 

בימים אלה צוות המרכז עוסק בכעשרה פרויקטים שונים בשיתוף פעולה עם חוקרים מהאוניברסיטה ומבתי החולים המסונפים לה, העוסקים במחלות נדירות בתחומים שונים, מחלות ניוון שרירים, מחלות הפוגעות בראייה כדוגמת רטיניטיס פיגמנטוזה ואנירידיה, ומחלות נוירולוגיות ונוירודגנרטיביות.

 

היכולת של מרכז בלווטניק לפיתוח תרופות לחקור מחלות נדירות התפרסמה בקרב אירגוני חולים מקומיים ובינלאומיים, ובשנה האחרונה החל המרכז לשתף פעולה עם שלוש עמותות חולים בינלאומיות, על מנת לפתח מודלים חדשים לסריקת המחלות ולגילוי תרופות פוטנציאליות.

 

בכל שנה, ביום האחרון לחודש פברואר, מצוין ברחבי העולם היום הבינלאומי למחלות נדירות (Rare Disease Day), במטרה להעלות את המודעות בקרב הציבור הכללי ובקרב מקבלי ההחלטות בנוגע למחלות הנדירות ולהשפעתן על החולים בהם.

 

אוניברסיטת תל אביב עושה כל מאמץ לכבד זכויות יוצרים. אם בבעלותך זכויות יוצרים בתכנים שנמצאים פה ו/או השימוש שנעשה בתכנים אלה לדעתך מפר זכויות, נא לפנות בהקדם לכתובת שכאן >>
אוניברסיטת תל-אביב, רחוב חיים לבנון 30, 6997801.
UI/UX Basch_Interactive