חדשות

"מאז שהתפתחה היכולת לרצף את הגנום האנושי, מבקשים אנשים רבים להתחקות אחר השושלת הגנטית שלהם", מסביר פרופ' ערן הלפרין, חוקר ומרצה בבית הספר למדעי המחשב ובמחלקה למיקרוביולוגיה וביוטכנולוגיה באוניברסיטת תל-אביב. "כדי לענות על הצורך, קמו בארה"ב חברות שנוטלות מהמעוניינים דגימות רוק, ומעלות את הגנום האישי שלהם למאגרי נתונים הפתוחים לציבור. אנחנו נעזרנו במאגרים אלה כדי לבחון השתייכות משפחתית על פי כרומוזום ה-Y, כרומוזום המין הגברי. כרומוזום ה-Y התאים במיוחד למחקר שלנו, מכיוון שהוא עובר מאב לבנו לאורך הדורות (עם שינויים קלים הנובעים ממוטציות), ולכן, ממש כמו שם המשפחה, הוא משותף למעשה לכל הגברים במשפחה המורחבת".

המחקר המקורי, פרי יוזמתו של ד"ר יניב ארליך ממכון ווייטהד למחקר ביו-רפואי שבבוסטון, ובהשתתפות פרופ' הלפרין והדוקטורנט דוד גולן מהמחלקה לסטטיסטיקה באוניברסיטת תל-אביב, התמקד בבניית אלגוריתם ממוחשב, שיידע לקבוע את שם משפחתו של אדם אך ורק על פי נתוני כרומוזום ה-Y שלו.

אחד משמונה

האלגוריתם המיוחד נבחן על מדגם של 900 גברים בארה"ב. נתוני כרומוזום ה- Yשל המשתתפים הוצגו למאגר אינטרנטי ובו גנומים מרוצפים של 135,000 בני אדם – שמהווים ייצוג נאמן להתפלגות שמות המשפחה בארה"ב, בעיקר כאלה שבאים ממוצא אירופי. "האלגוריתם זיהה במדויק את שם המשפחה של אחד מכל 8 נבדקים", אומר פרופ' הלפרין.

במקרה אחר הצליחו החוקרים להתחקות אחר שמו ואחר מיקומו של אדם מסוים  על פי שילוב של כרומוזום הY- שלו , גילו והעובדה שהוא מתגורר בקליפורניה. כך, לדוגמה, הם הציגו לאלגוריתם את נתוני כרומוזום ה-Y  של הגנטיקאי הידוע קרייג ונטר (Craig Venter), שפרסם את כל הגנום שלו ברשת. האלגוריתם זיהה את שם המשפחה, ולאחר הצלבת השם עם נתונים נוספים - גילו של ונטר, והעובדה שהוא מתגורר בקליפורניה - צומצם החיפוש לשני אנשים בלבד. כמו כן הצליחו החוקרים לזהות כמעט בוודאות משפחה מורמונית גדולה מיוטה, על פי כרומוזומי ה-Y של בניה.

זהות חשופה

"לטכניקת הזיהוי שפיתחנו יכולים להיות לא מעט שימושים מועילים, כמו איתור קרובים, זיהוי גופות באסונות טבע ועוד", אומר פרופ' הלפרין. "עם זאת, המחקר שלנו חשף בעיה מהותית שדורשת התייחסות: אם אדם מפרסם את הגנום שלו באינטרנט, גם כשהדבר נעשה בעילום שם, זהותו חשופה למדי, וצריך לזכור שאנחנו בדקנו כרומוזום אחד בלבד מתוך כלל המידע הגנטי, שכולל עוד 22 כרומוזומים. למרות זאת חשוב לציין כי אנו רואים בחיוב את שיתוף המידע הגנטי במסדי מידע ציבוריים, בהסכמה כמובן. שיתוף המידע חיוני לקידום המדע וישנם יתרונות רבים למשתמשים בשירותים אלו. אולם, חשוב שכל הגופים הקשורים לשיתוף המידע, כולל האנשים אשר נתוניהם נמצאים במסדי המידע, המדענים והגופים המפרסמים את המידע יהיו מודעים לאופי החשיפה ויפעילו את שיקוליהם בהתאם".

ד"ר יניב ארליך מציין כי: "מסקנה מתבקשת מהמחקר שלנו היא שמאגרים ביומטריים יכולים ליצור מצבים בלתי צפויים. לדוגמא, מי חשב ששמות משפחה יכולים להתגלות ממידע גנטי. לכן אנו מאמינים שמחוקקים צריכים לנקוט במשנה זהירות כאשר הם מתכננים מאגרים כאלו".

חוקרים בבית הספר למדעי הפסיכולוגיה באוניברסיטת תל-אביב הראו לראשונה כי חשיפה לחיידק הגורם לדלקת גרון מהסוג השכיח בגיל הילדות עלולה להוביל לפגיעה בתפקוד המוח ולהפרעות נוירופסיכיאטריות.

זה יותר מעשרים שנה, רווחת בקהילה המדעית ההשערה לפיה הפרעה טורדנית כפייתית עשויה להיות קשורה במחלות ילדים מדבקות דוגמת דלקות גרון. פרופ' דפנה יואל וצוות החוקרים שלה בבית הספר למדעי הפסיכולוגיה באוניברסיטת תל-אביב, הציגו לראשונה הוכחה מדעית לאפשרות לגרימת הפרעה כזאת כתוצאה מחשיפה לחיידק סטרפטוקוקוס A הגורם בבני אדם לדלקת גרון. לדברי פרופ' יואל, פריצת הדרך המחקרית הזאת עשויה להוביל לפיתוח תרופות חדשות ל-OCD.

מחשבות אינטנסיביות ופעילות כפייתית

על פי נתוני האקדמיה האמריקאית לפסיכיאטריה של הילד והמתבגר, סובלים עד 2% מהילדים והמתבגרים בארה"ב מ-OCD. ההפרעה הזאת מאופיינת במחשבות אינטנסיביות החוזרות על עצמן, או בפעילות כפייתית העלולה לגרום לחוסר נוחות, חרדה ומתח, ולהפריע לתפקוד היום-יומי.

המחקר התבצע על ידי הדוקטורנטית לפסיכולוגיה, ליאור ברימברג, בשיתוף פעולה עם פרופסור מדליין קנינגהם מאוניברסיטת אוקלהומה, מומחית באימונולוגיה ובמחלות אוטואימוניות הקשורות לזיהום בסטרפטוקוקוס A, והתוצאות התפרסמו לאחרונה בכתב העת Neuropsychopharmacology.

פרופ' יואל מסבירה כי "כמעט בלתי אפשרי להראות כיצד יכולה דלקת הגרון להוביל להפרעה טורדנית כפייתית בבני אדם כיוון שכמעט כולנו נחשפנו לחיידקים אלו בזמן זה או אחר". העבודה המשותפת עם פרופ' מדליין קנינגהם, הנחשבת לאחת המומחים המובילים בעולם בתחום מחלות לב הקשורות לחשיפה לסטרפטוקוקוס, הובילה לפיתוח מודל חדש בבעלי חיים, המציג את האופן שבו חשיפה לחיידק משפיעה על המוח ומובילה לשורת הפרעות מוטוריות והתנהגותיות.

הנוגדנים לחיידק מתמקמים במוח

במעבדתם באוניברסיטת תל-אביב, יצרו פרופ' יואל וליאור ברימברג מודל של המחלה, תוך שהן משתמשות בחולדות שנחשפו לחיידקי strep. השוואת החולדות האלה לקבוצת בקרה של חולדות שלא נחשפו לחיידק, אפשרה למדוד ולזהות שינויים ברורים בהתנהגות החיות שנחשפו לחיידק. יש להבהיר כי החולדות  עצמן לא לוקות במחלה, אלא רק מייצרות נוגדנים נגד החיידק. נוגדנים אלה הם הגורמים להפרעות ההתנהגותיות.

המחקר העלה כי החולדות שנחשפו למחלה פיתחו נוגדנים שהתמקמו במוח, בתהליך שאישר את החשדות אותם העלו חוקרים שונים בעבר. החולדות שנחשפו לחיידק פיתחו קשיים באיזון ובקואורדינציה, כמו גם גילויים של התנהגות כפייתית דוגמת עיסוק מוגבר בניקיון.

ממצא חשוב במיוחד של החוקרות הוא העובדה לפיה הנוגדנים ל-strep נקשרים לקולטנים לדופאמין מסוג D1 ו-D2, הממוקמים במוח. הממצא הזה עולה בקנה אחד עם העובדה לפיה אחת התרופות המרכזיות ל- Sydenham's Chorea, הפרעה מוטורית הקשורה ל-strep – מתמקדת בדיוק בקולטנים לדופאמין מסוג D2. ואכן, גם במודל, טיפול בחולדות שנחשפו לחיידק בתרופה החוסמת רצפטורים מסוג D2 הביאה להקלה בהפרעה המוטורית.

פרופ' יואל מדגישה, כי המחקר מצביע על חשיבות מתן תשומת לב הולמת לכל דלקת גרון, על מנת להבטיח טיפול נכון ושימוש מושכל באנטיביוטיקה במקרה של זיהום בסטרפטוקוקוס A.