במרכז בלווטניק מחפשים תרופה לתסמונת הנדירה של פעוט מניו-יורק

טכנולוגיה חדישה עשויה להציל תינוק שלקה בתסמונת נוירולוגית נדירה

בדצמבר 2019 התקבלה במייל של פרופ' אהוד גזית, ראש מרכז בלווטניק לפיתוח תרופות באוניברסיטת תל אביב, פנייה נרגשת מניו-יורק. סקוט רייך, שבנו, איליי (שהיה אז בן תשעה חודשים), אובחן כלוקה בתסמונת גנטית קשה ונדירה ביותר בשם FOXG1 (דמויית תסמונת רט), שפוגעת באופן חמור בהתפתחות המוח. הוא חיפש בכל העולם מומחים שיוכלו לפתח תרופה למחלה הנדירה, ולאחר המלצות של אנשי בריאות ומדע מובילים, הגיע למרכז בלווטניק באוניברסיטת תל אביב שבישראל. בכל העולם חיים היום רק כ-700 חולים מאובחנים בתסמונת זו, רובם ככולם ילדים עם נכויות קשות, ובשל נדירותה היא כמעט ולא נחקרה עד עתה, ואין לה כל טיפול.

 

מרכז בלווטניק מתמחה בתחום הקרוי drug repurposing: ניתוב מחדש של תרופות מאושרות וחומרים בטוחים לשימוש על מנת לסייע לאנשים עם מחלות נדירות, שאינם מקבלים מענה מחברות התרופות הגדולות. ד"ר אדי פיצ'נוק, ראש היחידה לסריקות ביולוגיות בתפוקה גבוהה במרכז, שהוביל באותה עת מספר מחקרים עבור משפחות נוספות, נענה מיד לאתגר החדש. כך החל המרוץ להצלת הפעוט איליי רייך.

 

ד"ר פיצ'נוק וקבוצתו קיבלו לידיהם דגימה מהתאים של איליי, שהופקדו בבנק הביולוגי ע"ש קוריאל לדגימות ביולוגיות של חולים במחלות נדירות, ובנו מערכת סריקה מותאמת אישית כדי לבחון את תגובת התאים למגוון חומרים בטוחים ומאושרי FDA. המטרה: למצוא תרופה (שפותחה במקורה לצורך אחר), אשר תגדיל את כמות החלבון FOXG1 במוחו של איליי, ותפצה על החסר שנגרם על ידי המוטציה.

 

החוקרים ידעו שזוהי אולי התקווה האחרונה של איליי לחיים רגילים: אם וכאשר תימצא עבורו תרופה יעילה ובטוחה, הוא יוכל לקבל אותה כטיפול חמלה. "מערכת הסריקה שלנו מבוססת על חלבון זורח, או חלבון מדווח, המבוטא בגחליליות, שמחליף את החלבון הפגום בתאים של איליי," מסביר ד"ר פיצ'נוק. "אנחנו סורקים ספרייה של כ-7,000 חומרים מאושרי FDA, שפותחו עבור מגוון מחלות כמו סרטן, הפרעות פסיכיאטריות ותסמונות דלקתיות שונות, ובוחנים את תגובת החלבון המדווח לכל אחד מהם. אנחנו עדיין בעיצומו של התהליך, אבל לשמחתנו, נראה שיש אור בקצה המנהרה. לאחרונה הצלחנו לגלות מספר תרופות שככל הנראה יוכלו לסייע להצלתו של איליי, ואנחנו כמובן ממשיכים לחפש תרופות נוספות".

 

לדבריו של ד"ר פיצ'נוק, בשלב הבא החוקרים יסתייעו בשיטות מתקדמות של הנדסה גנטית כדי להפוך את דגימות העור של איליי והוריו לתאי גזע, ובהמשך לנוירונים. בסופו של התהליך תיבחן השפעת התרופות הנבחרות על הנוירונים של איליי, בתקווה שאכן יקרה הנס, והמוח יחזור לקצב התפתחות תקין. החוקרים אופטימיים".

 

יצירתיות וחשיבה מחוץ לקופסה

"כששמענו את תוצאות האבחון הקשה של איליי, אמרתי מיד לאשתי ליסה: 'אנחנו חייבים לפנות לישראל. שם נמצא את הידע, הניסיון והחשיבה מחוץ לקופסה שכל כך נחוצים לנו.' פנינו לקהילה היהודית בארה"ב ולחברים בישראל, ובאמצעותם הגענו למרכז בלווטניק," מספר האב סקוט רייך. "מהיום הראשון הרגשנו שהגענו למקום הנכון. הצוות מאוד יצירתי, פועל במהירות ובמסירות עצומה כדי למצוא תרופה לבננו, ולא רק כדי לפרסם עוד מאמר מדעי בכתב עת יוקרתי. עבורנו, במצב המאתגר שאליו נקלענו, יש ליחס הזה ערך עצום. בכל יום אני מתפלל להחלמת בני, אבל בתוך ליבי אני יודע שהצוות של בלווטניק עושה כל שביכולתו כדי שאיליי ימשיך לחיות."

 

ד"ר אבי רווה, המנהל המדעי של מרכז בלווטניק לפיתוח תרופות, מסביר כי המרכז מציג גישה מחקרית ייחודית ליישום התפיסה של רפואה מותאמת אישית על מחלות נדירות. "אנחנו נותנים מענה למשפחות מכל רחבי העולם, רגע לפני שהן מאבדות תקווה. בניגוד למוסדות מחקר גדולים, אנחנו פועלים כמו חברת סטארטאפ קטנה, זריזה ודינמית, שמדלגת על רוב הביורוקרטיה, ומגיעה מיד אל לב המשימה. במקרה של איליי רייך, כשחלון הזמן להתפתחות מוחית הולך ונסגר, הגמישות שלנו היא קריטית ביותר, וכולי תקווה שנעמוד במשימה."

 

"חלפה שנה מאז שהחלטנו להגיע לישראל ולפנות למרכז בלווטניק, והיום אני יכול לומר בוודאות שזו הייתה הבחירה הנכונה עבורנו," מסכם סקוט רייך. "בזכות הרוח הישראלית של שיתוף פעולה, רתמנו למאמץ גם חוקרים ממכון וייצמן ומאוניברסיטת בן-גוריון. כיהודים, אנחנו מרגישים מאוד נוח בישראל מבחינה רגשית, וזה המקום הנכון עבורנו במלחמה להצלת הבן האהוב שלנו. שנת 2021 תהיה שנה קריטית עבור איליי. אנחנו ממתינים לתוצאות מחקריות נוספות, ותמיד שומרים על אופטימיות."

 

אוניברסיטת תל אביב עושה כל מאמץ לכבד זכויות יוצרים. אם בבעלותך זכויות יוצרים בתכנים שנמצאים פה ו/או השימוש שנעשה בתכנים אלה לדעתך מפר זכויות, נא לפנות בהקדם לכתובת שכאן >>
אוניברסיטת תל-אביב, רחוב חיים לבנון 30, 6997801.
UI/UX Basch_Interactive