גנטיקה בעידן הרפואה האישית (0455.3072)
Systems Genetics
שונות פנוטיפית, למשל זו המתבטאת בחולי ובבריאות באדם, נובעת במקרים רבים מאוסף גדול של גורמים גנטיים וסביבתיים. קורס זה יעסוק בגישות המשלבות כלים בגנטיקה עם שיטות מתחום הביולוגיה של מערכות (systems genetics) על מנת להצליח ולשייך גנוטיפים לפנוטיפים של מחלות. נושאי ההרצאות בקורס: וורייציה גנטית באדם, פרוייקט ה- Haplotype Map ,גנטיקה של תכונות כמותיות, אסוציאציה בין גנוטיפים למחלות (QTL analysis), מבחני אסוציאציה רחבי היקף (GWAS), שונות ב-CNVs במבחני אסוציאציה, הגדרות פנוטיפים קליניים ומולקולריים, גנטיקה של ביטוי גנים, אסוציאציה בין נתונים גנטיים ותכונות מורכבות על בסיס מודלים של רשתות מולקולריות, שימושי ריצוף מתקדם בפיתוח המודלים, שימושים במודלים של עכברים. הקורס יתמקד בלימוד השיטות החישוביות והכלים הסטטיסטיים המשמשים בנושאים אלו, וילווה בדוגמאות ממחלות באדם ובעכבר.

רקע: תכונות מורכבות נשלטות ע”י שילוב בין פקטורים גנטיים וסביבתיים בדרך מסובכת. ואולם, שינויים גנטיים וסביבתיים אינם מובילים למחלות באופן ישיר, אלא דרך השפעה על מגוון תהליכים מולקולריים שהם המובילים למצב הפזיולוגי הקשור במחלה. על מנת להבין את הגורמים להבדלים הקיימים בין אנשים בתכונות מורכבות כגון מחלות, יש למדוד ולשלב נתונים רבים ושונים, בינהם נתונים גנטיים, מולקולריים (כגון רמות ביטוי גנים) ופזיולוגיים (כגון חומרת המחלה או אחוז תמותה). האתגר שבשימוש בנתונים אלו הוא כפול: ראשית, אינפורמציה זו היא רב-מימדית בטבעה, ושנית, חלקם של הנתונים נמדדים באופן רחב היקף. עיבוד ושילוב אינפורמציה זו לכדי הבנה של תהליכי מחלה מצריך לפיכך פיתוח שיטות אלגוריתמיות וסטטיסטיות מורכבות ויעילות. אנו מצויים בראשיתו של עידן הרפואה האישית בו פיתוח שיטות אלו יאפשר ניבוי חומרת מחלה והתאמת התרופות באופן אישי עבור פציינטים אינדיבידואלים.

קהל יעד: הקורס מוגבל ל-24 משתתפים. הקורס מיועד לתלמידי המסלול לביואינפורמטיקה שנה ג, או לתלמידי תארים מתקדמים במדעי החיים ובמסלול לביואינפורמטיקה. תלמידי שנה ג במסלולים אחרים במדעי החיים יכולים להרשם באישור המרצה.
מס תלמידים: 24
דרישות קדם: ביולוגיה של התא, גנטיקה, מבוא לסטטיסטיקה (למדעי המחשב) או סטטיסטיקה (לביולוגים), תוכנה 1 (למדעי המחשב) או תכנות ב-Perl לביולוגים.
נוכחות חובה
הרכב ציון:
יקבע על סמך שני תרגילי בית (ניתן להגיש בזוגות, 40% מהציון) ופרוייקט סיום(60%) שייכלול תכנות אלגוריתם, הפעלתו על נתונים ביולוגיים וניתוח ביולוגי של התוצאות.
ספרות:
Introduction to Quantitative Genetics (4th Edition 1996).
Douglas S. Falconer, Trudy F.C. Mackay.